các Hội chứng Patau Nó có thể được phát hiện trong thời kỳ phôi thai, thông qua siêu âm sản khoa, trong đó các dị tật giải phẫu khác nhau của thai nhi thường được phát hiện sớm hoặc thông qua kiểu nhân (bản đồ của các nhiễm sắc thể), sử dụng cho mục đích này là các tế bào thai nhi thu được bởi sinh thiết corial Villi (là một phần của mô nhau thai), chọc ối (để lấy nước ối) hoặc tâm lý học (Đâm thủng một trong các mạch máu của dây rốn).

Nếu người mẹ không kiểm soát được thai kỳ của mình, chẩn đoán có thể được thực hiện ngay sau khi sinh, vì các đặc điểm hình thái của những trẻ sơ sinh này được biết đến bởi các bác sĩ nhi khoa và bác sĩ sơ sinh. Chẩn đoán giả định nên được xác nhận bằng cách thực hiện kiểu nhân của trẻ sơ sinh và nghiên cứu hình ảnh khác nhau chẳng hạn như não, siêu âm bụng, siêu âm tim, chụp cắt lớp ..., trong đó các dị tật của các cơ quan và hệ thống khác nhau điển hình của hội chứng này có thể được đánh giá.

Tư vấn di truyền cho hội chứng Patau

Nếu một cặp vợ chồng đã thụ thai thai ba lần trước đó và muốn thử thai mới, họ nên được các chuyên gia di truyền và sinh sản nghiên cứu một cách thấu đáo để cố gắng kiểm soát các yếu tố nguy cơ có thể xảy ra, ngay cả khi khả năng tái phát thấp.

Tầm soát trước sinh hội chứng Down, Edward, Patau & các bất thường NST khác (Tháng Chín 2019).