Một nhóm các nhà khoa học đã thực hiện một cuộc điều tra, kết quả đã được công bố trên tờ 'Tự nhiên', trong đó họ đã tìm cách vô hiệu hóa một trong ba nhiễm sắc thể 21 mà những người sinh ra mắc hội chứng Down được sinh ra, một dị thường di truyền được gọi là Nhiễm sắc thể 21và điều đó đặc trưng cho căn bệnh này, vì những người khỏe mạnh có 23 cặp nhiễm sắc thể.

Trong các nghiên cứu được thực hiện cho đến nay, một gen đã được điều chỉnh bằng liệu pháp gen, nhưng việc vô hiệu hóa một nhiễm sắc thể hoàn chỉnh dường như là không thể. Và theo các chuyên gia, nhiễm sắc thể 21 có hơn 500 gen. Do đó, những gì các nhà nghiên cứu đã cố gắng làm là xác định các gen có liên quan nhất liên quan đến khuyết tật tâm thần của những người bị ảnh hưởng, để sau đó cố gắng điều chỉnh chúng.

Các nhà nghiên cứu hy vọng khám phá của họ có thể giúp hiểu rõ hơn về sinh học làm nền tảng cho hội chứng Down

Tuy nhiên, công trình này đã sử dụng một chiến lược mới, dựa trên cơ chế tự nhiên cho phép một gen trên nhiễm sắc thể X, được gọi là XIST, "tắt" một trong hai nhiễm sắc thể X của các tế bào nữ, để biểu hiện gen liên kết với X tương tự như nam giới, người chỉ có một nhiễm sắc thể X, theo giải thích của giám đốc nghiên cứu, Jeanne B. Lawrence, Giáo sư Sinh học Tế bào và Phát triển tại Đại học Massachusetts (Hoa Kỳ).

Nhóm nghiên cứu do Lawrence dẫn đầu đã sử dụng gen XIST để tìm hiểu xem nó có thể làm bất hoạt nhiễm sắc thể số 21 chịu trách nhiệm cho hội chứng Down hay không và đưa nó vào tế bào trisomic 21 từ một người mắc hội chứng. Sau một vài ngày, họ có thể thấy rằng nhiễm sắc thể này đang xấu đi và một số lượng lớn gen của họ đã ngừng biểu hiện và mã hóa protein của họ.

Các tác giả của nghiên cứu không muốn tạo ra những kỳ vọng sai lầm về phát hiện của họ, vì điều này không có nghĩa là cách chữa trị hoặc giảm thiểu các biến chứng liên quan đến hội chứng Down đã được tìm thấy, nhưng họ hy vọng rằng khám phá này có thể giúp hiểu rõ hơn về sinh học. làm nền tảng cho bệnh lý này.

ĐỘ MỜ DA GÁY | Bs. Huỳnh Thế Nhân (Tháng MườI 2019).